凤台县怎么找捐卵人_先天性球形红细胞增多症可做试管婴儿吗

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先天性球形红细胞增多症是由红细胞膜先天性代谢缺陷所引起的溶血性贫血,是儿童常见的几个先天性溶血性贫血病中的一个。近几年,随着相关疾病基因检测的普遍开展,认识到患儿本病的发生既有遗传父母中一方的疾病基因(罕见遗传父母双方的疾病基因);也存在患儿本身相关基因的变异,导致疾病发生。因此目前称之为先天性球形红细胞增多症更恰当。

该病如系遗传父母一方的疾病基因所致,称之为常染色体显性遗传。在临床,父母中的一方有疾病基因存在,往往也有疾病表现,但极少情况,父母中的一方有疾病基因存在,但没有疾病表现。

正常红细胞呈双凹圆盘状,很像我们平时所吃的圆大饼的形状。但在红细胞膜出现代谢异常,这些细胞就会呈球形,而这些球形红细胞就会在脾脏,肝脏被破坏。其中脾脏是球形红细胞被破坏的主要场所。

临床表现

有此病的患儿,一般都有三个症状。

症状1-贫血这些不正常的球形红细胞在脾脏等脏器被破坏,当被破坏的红细胞不能得到及时补充时,就会出现贫血,表现面色苍白,乏力等。

症状2-黄疸被破坏的红细胞所产生的胆红素如不被及时处理,就会出现黄疸,表现眼睛的巩膜黄染,肤色黄染,尿黄等。

症状3-脾肿大红细胞在脾脏被破坏,及其它因素,造成脾肿大,在左肋下可触摸到。

因此贫血,黄疸,脾肿大这三个症状,被称之为先天性球形红细胞增多症的三联症。

在临床上,患该病的小儿,根据贫血轻重,一般有二种类型。

中至重度贫血这部分小儿,往往在出生1~2天后(新生儿早期),即出现红细胞被严重破坏,表现程度不等的贫血,有时贫血严重,需要输血。因红细胞被破坏多,胆红素升高,再加上新生儿早期本身伴有黄疸,因此这类新生儿,黄疸严重,往往需要照蓝光等,进行退黄治疗。这类患儿往往在新生儿后,存在中至重度贫血,在婴儿期就要开始适时输血,纠正严重贫血。

轻至中度贫血这部分小儿,新生儿期贫血轻,不出现严重黄疸。家长有时会忽略。有时在婴儿后期,或幼儿期,或学龄前期才发现此病。这类患儿往往呈轻至中度贫血,一般不需要输血。

这二类小儿在成长过程中,一般都伴有轻重不等的黄疸,贫血不严重小儿,可呈间歇性黄疸。他们随年龄增长,脾脏也逐渐肿大。但在新生儿即出现较重贫血,高黄疸的小儿,平时贫血也较严重,黄疸也较明显,脾肿大也明显。

另这些患儿在慢性病程中,有时常因感染、疲劳或情绪紧张等因素,诱发“溶血危象”,此时,贫血和黄疸突然加重。也可出现“再生障碍危象”,此时,不仅红细胞,血红蛋白下降明显,贫血加重,还会出现白细胞,血小板降低。

实验室检查

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血常规检查,见红细胞,血红蛋白降低。肝功能检查,可见间接胆红素升高。尿常规检查,可见尿胆原阳性。另外可见其它相关检查异常,如网织红细胞增高,结合珠蛋白降低,血乳酸脱氢酶增高,游离血红蛋白增高等。

另外该病还有2个比较特别的检查,即显微镜下红细胞形态观察和红细胞渗透脆性试验。该病的部分患儿显微镜下可见一些球形红细胞,部分患儿红细胞渗透脆性增加,

诊断

该病的诊断,以往主要依据是显微镜下观察到球形红细胞10%以上,及结合上述的临床表现和一些实验室检查,及比较特别的红细胞渗透脆性增加。

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但少部分患儿球形红细胞数量不足10%,或球形红细胞形态不明显,以至于不能描写在显微镜下见到球形红细胞,使该病的诊断不易明确。在临床实践中,有时会遇到这类小儿,尤其在婴幼儿阶段,球形红细胞形态不明显。但这些小儿往往在年龄增大后,球形红细胞形态会逐步呈现出来。

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现在该病相关异常基因能够被检测,使得该病的明确诊断率明显提高。尤其是那些有着明显的先天性球形红细胞增多症的临床表现,及相关实验室检查支持,但显微镜下见不到典型的球形红细胞增多的患儿。

基因检测、第三代试管婴儿PGD

这是一个新的该病的检查方法,以了解患儿是否存在该病的致病基因,并有助于疾病诊断。

如通过检测发现患儿该病基因存在,结合患者的临床表现,及实验室检查发现球形红细胞10%等,可进一步明确该病诊断。

也可以对那些患儿,存在该病的临床表现,及有关实验室检查阳性,但球形红细胞数量发现不足10%,或没有见到典型的球形红细胞,通过该病相关致病基因的发现,可用以协助诊断。

目前该病的相关基因检测,技术复杂,科技含量极高,约需45天出报告,所以一般在专业的基因检测机构进行检测。一般在检测患儿的致病基因时,建议同时检测其父母的相关基因,以明确患儿异常基因与父母相关基因的关系。如患儿有兄弟姐妹,建议同时也检测兄弟姐妹的相关基因。

如果要避免生育带病的孩子,最好做第三代试管婴儿,PGD基因检测,胚胎期就对基因进行检测,移植正常胚胎,阻断遗传,如果自然怀孕做产前检测,一旦发现是带病而,就必须做人流或者引产,对孕妇无疑是一种伤害。

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{'huifu': '<p>细胞分裂不都是同时进行的。两个细胞一个分的早,一个分的晚,如果实验员看的时候刚好晚分的那个没有分裂,他就只看到3个细胞了,5细胞和7细胞也是同样的原理了。<br/>取卵当天算第o天的话,胚胎学家第一天早上只能看到原核,就是一个雌原核,一个雄原核。第二天最好的是4细胞,第三天最好的是8细胞。<br/>生男生女基本上8到10周定型,检测方法如下:<br/>1.超声波扫描:超声波是一种声波,到目前为止的报告显示,它对胎儿没有不良影响,因此在妇产科界使用非常普遍。妇科医院专家指出,利用超声波诊断胎儿性别时,男婴的准确度可达95%以上,女婴的可靠度则只有85%左右。15周以后容易得到结果。<br/>2.羊膜穿刺术:羊膜穿刺术主要是为了诊断胎儿是否有染色体方面或神经管的缺陷,通常在怀孕16~20周实施。由于可以得知胎儿的染色体,因此也可知道胎儿的性别。准确度可达99%,但是有1%的流产几率。所以,医界不赞成只为了测知胎儿性别就做羊膜穿刺术。<br/>3.绒毛采检术:又称“绒毛取样术”,通常在怀孕8~10周时做。主要目的和羊膜穿刺术一样,是为了诊断胎儿的染色体是否正常,但也有人用来诊断胎儿的性别。准确率可达98%。利用绒毛采检术虽然在怀孕10周左右即能判断胎儿的性别,但它可能造成流产(3%~5%),还可能伤害胎儿,造成其手脚的残缺。因此,最好不要单为了测知胎儿性别而接受这种检验。<br/>4.生理盐水冲洗子宫:这是近年来同类方法中比较实用的,通常在怀孕9周时施行。到目前为止,证实安全性相当高,可靠性达98%。但这种检查只能测知男女,无法知道胎儿的染色体是否正,且在检查前一周内不可有性行为才能减少误差。<br/>5.验血:可利用基因工程的技术,采取母体的血液,来判断胎儿的性别。虽然对胎儿没有任何危险,而且一些检验单位声称可靠性达95%,但根据笔者所得到的临床资料与证据显示,错误的比例相当高。因此,并不是一个可靠实用的方法。</p>', 'huifu1': '<p>目前三代试管技术可以在移植前筛查胚胎,但是筛查的是5、6天的囊胚,如果是3天的胚胎是无法筛查的。</p>', 'huifu2': '<p>生男孩女孩的关键是染色体。人类生殖细胞共有23对染色体,即46条染色体,其中22对为常染色体,1对为性染色体,即XY染色体。雌性为XX基因型,雄性为XY基因型。<br/>如果胎儿是X染色体精卵结合发育,则受精卵为XX型,胎儿性别为女性;如果胎儿是Y染色体精卵结合发育,则受精卵为XY型,胎儿性别为男性。<br/>婴儿的性别取决于男性受精的精子是X精子还是Y精子。从生物学角度看,精子和卵子的结合是随机的,生男孩和女孩的概率是相等的,从而维持人类性别比例的总体平衡。</p>', 'huifu3': '<p>试管婴儿不能决定性别,否则的话就是设计试管婴儿了,中国是不允许的</p>', 'huifu4': '', 'huifu5': '', 'huifu6': '', 'describe': ''}

试管婴儿囊胚移植与普通的8细胞胚胎移植的不同特点

很多患者朋友对此非常好奇,想知道更多有关囊胚移植的知识,今天我们就主要围绕着囊胚移植与普通的8细胞胚胎移植的不同特点,比较二者的不同,以及对试管的成功率的影响。

整个胚胎发育是从一个受精卵分裂为两个、四个、八个、十六个细胞,然后迅速的发育成为囊胚。而在试管婴儿手术中,胚胎的发育过程也是一样的,并且根据移植胚胎发育状况的不同而有所区别。

一般来说,胚胎会在取卵之后的第三天,也就是胚胎发育为8个细胞的时候进行移植,这也就是大家通常所说的普通胚胎。与之相对应的,是胚胎发育五天之后形成的囊胚。

传统的胚胎移植(8细胞胚胎)一般会植入2-3个胚胎,有的甚至植入3个以上,增加了患者怀三胞胎以上的多胞胎妊娠风险。将胚胎培养至囊胚,通过自然淘汰方式淘汰掉品质较差的胚胎,剩下能够顺利发育至囊胚的胚胎用于移植。因为囊胚着床能力强,所以可以减少胚胎移植数量,不仅提高了移植后的成功率,还降低了多胞胎的风险。下面详细的为大家分析一下8细胞胚胎移植和囊胚移植的优缺点:

1移植8个细胞胚胎的优点和缺点:

【优点】胚胎不需要在胚胎培养箱内培养过久,降低了受到外界环境影响的风险,特别对于培养系统不够标准的实验室,时间越久对胚胎伤害越大,导致本来品质较好的胚胎无法发育至囊胚。所以对于胚胎数量不多的患者可以移植8个细胞的胚胎,胚胎的着床能力在于精子和卵子的质量,总的成功率也令人满意。

【缺点】需要移植数量较多的胚胎,增加了多胞胎妊娠的风险。因为对于移植8个细胞的胚胎,减少胚胎移植数量可能会影响到成功率,但是对于囊胚移植不存在以上问题,一般移植不超过两个囊胚胚胎,最大限度上保证了不产生三胞胎或多胞胎妊娠(除非出现同卵双胞胎的情况)。据统计,通过生殖辅助技术治疗不孕不育,因为治疗过程中的某些刺激,增加了出现同卵双胞胎几率。

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2移植囊胚的优点和缺点:

【优点】在胚胎发育至囊胚的过程中,自然淘汰掉了一些品质不好的胚胎,最后剩下能够发育到囊胚的胚胎移植回子宫。这样可以提高每次移植后成功着床率,减少每次移植回子宫的胚胎数量,降低多胞胎妊娠的风险。对于不需要双胞胎的夫妇来说,可以只移植一个囊胚,而着床率与移植两个囊胚差不多。

【缺点】囊胚移植并不适合每个人,如胚胎数量过少的患者,而适合胚胎数量6个以上或年龄较小、胚胎着床能力较好的患者。如果要让囊胚移植的成功率高于移植8个细胞,要求具备特殊的胚胎培养系统,以及标准的胚胎培养实验室。在细胞发育到8个细胞时进行胚胎移植的成功率也不错。此外,囊胚比例还和女性年龄有关,年龄小的女性相比年龄大的女性能够得到囊胚的比例高。35岁以下的女性,囊胚占受精胚胎的比例约为50%,随着年龄的增加而降低。

Tips:

选择移植哪个时期的胚胎,需要参考受精卵的数量、女方年龄、是否拥有专用于培养囊胚胚胎的试管婴儿实验室和培养系统。胚胎数量少的情况,移植8个细胞胚胎的治疗效果好,但是如果一次移植数量过多,可能引起多胞胎妊娠问题。对于受精胚胎数量多的情况,移植囊胚胚胎可以帮我们挑选到品质好的胚胎,不需要同时移植多枚胚胎,降低了三胞胎或多胞胎的风险,而且移植后的怀孕成功率提高。

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